希少疾患についての10の本質的な事実
癌と心臓病はたくさんのメディアの注目、研究のお金、そして医薬上の進歩を得るが、10系統では10のアメリカ人がほとんど通知されていない疾患の他のグループ。一緒に、それらはまれな疾患と呼ばれています。
200,000人以下に影響を与える条件として、国立衛生研究所（NIH）によって定義された約7,000の希少病があります。あなたがおそらく聞いた人もいます Spina Bifida 、 嚢胞性線維症 、またはトゥレット症候群 - しかし残りはもっと曖昧になることがあります。
ほとんどは遺伝的突然変異や欠陥によって引き起こされ、大多数は子供に影響を与え、治療法を持たない。ここには珍しい病気について知っておくべき10の事実です。
1.まれな病気は約3000万人のアメリカ人を組み合わせたものに影響を与えます。 米国ではまれな病気で暮らす人の総数を考慮に入れると、彼らはとてもまれに聞こえません。
視点を考えると、2014年には、アメリカの癌社会によると、癌の歴史を持つ1450万人のアメリカ人がいました。そして、毎年150万人のアメリカ人が脳卒中や心臓発作を持っています。希少な病気、比較による、より多くの人々に影響を与えます。
2.まれな疾患を診断するには数年かかることがあります。 多くの珍しい疾患は、痛み、弱さ、めまいなどの非特異的な症状を持ち、診断が難しくなる可能性があります。彼らは診断が難しいかもしれません。あなたの医者は同様の症例を見たことがないかもしれません、そして特定の病気が存在することさえ理解できないかもしれません。
さらに、それはあなたが専門家との約束を得るために数週間か数ヶ月かかるかもしれません。それから、そのスペシャリストが正しいものではなかった場合は、次のものを見る前に数ヶ月待ちます。珍しい疾患のジャーナルで発表された2013年の研究によると、珍しい病気の患者は平均して平均7の医師を訪問します。
それは確かにイライラするが、あなたがまれな疾患またはより一般的なものを疑うかどうかにかかわらず、正確な診断を検索しないことは重要です。あなたの症状を追跡することができるあなたのプライマリーケア医師を見続け、それが助けるかもしれない新しい研究が行われたかどうかを知らせます。
3.希少疾患のわずか5％が治療を受けています。 薬学会社に限られた数の人々が費用対立するのに役立つ薬物研究。 （覚えておくことがある患者のプールは、例えばコレステロール低下薬を潜在的に摂取する可能性がある人のプールと比較して、200,000未満である。）
それに応じて、食品医薬品局（FDA）が作成しました オーファン製品開発事務所（OOPD） 1983年には、研究のために製薬会社に助成金やその他のインセンティブを提供しています。
遺伝子検査は、多くの珍しい疾患を診断するのに役立ちますが、すべてではありません。 遺伝子検査は、25％から30パーセントの症例の25パーセントの遺伝的原因を特定する。上記のように、診断を伴うことでさえも、任意の希少な疾患に対して治療や治療があることはまだありそうもない。
しかし、まれな病気の決定的な診断を受けるという主な利点は、安心です。また、条件が診断されたら、医師の請求書、手順、およびテストをカバーするための保険が簡単になる可能性があります。
5.新生児のスクリーニング まれな疾患のために がおすすめ。 新生児のスクリーニング要件は州によって異なりますが、特に嚢胞性線維症のためにはますます日常的になっています。 かま状赤血球症 早期の検出と治療が子供の結果を向上させることができる他の条件。
特定の状態の治療法なしでも、死亡または障害を防ぎ、子供たちが潜在的な可能性を伸ばすのを助けるために重要な診断が重要です。
6.希少疾患の出生前の試験がより高度になっています 。エドワード症候群としても知られているトリソミー18症候群、およびパタウ症候群としても知られているトリソミー13を含む、希少な疾患の一握りの珍しい疾患のために、女性の妊娠の早い段階で女性の妊娠を早期にテストすることが可能です。
手順はシンプルです 血液検査 それは妊娠10週目の早い時期に行うことができます。他の稀な疾患のためのより多くの出生前スクリーニングは地平線上にあります。
7.いくつかの癌は稀な病気です。 それほど頻繁に彼らが希少疾患しきい値の下に落ちる癌があります。
例には舌がんが含まれています（2015年には約39,500人が口腔腔または口腔咽頭癌になるでしょう）。 甲状腺癌 （2014年には約62,000件が診断されました）、 精巣癌 （8,430精巣癌の新事例は2015年に診断されます）。 アメリカの癌社会 。
稀な疾患を有することは費用がかかる可能性がある。 多くの専門家への訪問、特殊センターへの数百マイルを旅行し、保険でカバーされないかもしれないテストや手順のための支払い、まれな疾患に関連する費用は衰弱させる可能性があります。
ただし、コストに役立つことができる多数のグループがあります。珍しい病気のための国家組織はAを持っています 患者援助プログラム 、および まれな病気ユナイテッド リソースの他の組織とWebサイトを一覧表示します。
9.サポートグループを見つけることが重要です 。希少な疾患は、特に疾患を持っているあなたの子供であるとき、介護者だけでなく介護者のためにも患者と同様に単離することができます。
他の人との接続は、サポートだけでなく、情報やリソースを共有することも不可欠です。でサポートグループを見つけてください まれな疾患のための国立組織 。
10.まれな病気は閏日です 。希少な病気のためのフィッティング、国家意識日は2月29日、4年ごとにカレンダーだけである日付です。 （それは、2月28日には遅い年に移動しました。）
その日はから始めました 珍しい疾患のためのヨーロッパの組織 そして今グローバルに認識されています。希少病意識のためのシンボルはゼブラ縞模様のリボンです。