筋ジストロフィーの原因は何ですか？
筋ジストロフィーは、筋肉量の漸進的な損失とその結果としての強さの喪失を含む疾患の群です。一般に、この状態は健康な筋肉を構築し維持するのに必要なタンパク質の産生を妨げる遺伝的変異によって引き起こされます。
遺伝的突然変異は、それが意図された役割または機能を果たす方法に影響を与える遺伝子の化粧における変化である。遺伝子はあなたの体の特徴と機能の多くを決定するDNAの単位であり、それらは染色体と呼ばれるストランドに見られます。
体内の各細胞は、XとYの性染色体を含む23組の染色体を含有する。これらの染色体はあなたが両親から継承する遺伝子を運びます。
を除いて 性染色体 あなたのDNAには、あなたがあなたの父から継承するすべての遺伝子の2つのコピーがあり、あなたがあなたのお母さんから継承するものを持っています。両親の一方または両方が原因となる突然変異遺伝子を持っている場合 筋ジストロフィー 、状態はあなたに渡されるかもしれません。
ほとんどの形態の筋ジストロフィーは、ジストロフィンと呼ばれるタンパク質の産生に影響を与えるX染色体上の突然変異によって引き起こされています。
これは筋ジストロフィーを引き起こす一般的な遺伝的変異です。
筋ジストロフィーにおける遺伝的変異
筋肉ジストロフィーの特定の種類に応じて、あなたは：
- 劣性遺伝障害
- 支配的な遺伝性障害
- 性リンク、またはX連鎖、障害
時折、筋ジストロフィーを引き起こす遺伝的突然変異は家族の中で新しいイベントとして発展する可能性があります。これは自然突然変異として知られています。
あなたが劣性遺伝性障害を持っているならば、あなたはあなたの両親の両方から筋ジストロフィーを引き起こす変化したバージョンを受け継いだ - 言い換えれば、遺伝子のあなたのコピーの両方が突然変異を有する。これは、あなたがある時点で条件と診断されることを意味します。
しかし、あなたが筋肉のジストロフィーを引き起こす遺伝的突然変異を受け継いであれば、あなたは状態の担体です。これはあなたが筋肉ジストロフィーと診断されないことを意味しますが、あなたが持っている子供たちがそうすることになるチャンスがあります - あなたのパートナーもキャリアであるならば。
一般的に、あなたとあなたのパートナーの両方が劣性遺伝性筋ジストロフィーを引き起こす遺伝的突然変異を持っているならば、あなたの子供は次のそれぞれのための4つの機会が1である。
- 筋ジストロフィーを有する
- 健康であるが母親の不良遺伝子を運んでください
- 健康であるが父の不良遺伝子を運んでください
- 健康であり、どんな変異遺伝子も受け継がない
いくつかの種類の四肢黄色筋ジストロフィーは劣性遺伝性疾患である。
一方、主導遺伝障害は、罹患している患者から遺伝的突然変異を継承するだけでよいことを意味します。それで、あなたが影響を受けたパートナーを持つ子供を持っているとしても、あなたの子供が筋ジストロフィーを発症している50％のチャンスがあります。
筋緊張性ジストロフィー、顔面外形筋ジストロフィー、眼咽頭筋ジストロフィー、およびいくつかの種類の四肢 - ガードル筋ジストロフィーがこのように通過される。
一方、性結合障害は、X染色体上の遺伝子における突然変異によって引き起こされる。男性は1つのXと1つのY性染色体を持っていますが、女性は2つのX染色体を持っています。
男性はX染色体上に各遺伝子のコピーを1つだけ持っています。その結果、それらはX連鎖条件を開発する可能性が高い デュシェンヌ筋ジストロフィー （DMD）およびベッカー筋ジストロフィー - これらの遺伝子の1つが突然変異を有する場合、最も一般的な種類の状態。
女性はX染色体の2つのコピーを持っているので、DMDのようなX連鎖状態を開発する可能性は低いです - あるいは染色体の通常のコピーは通常もう一方を補うことができるからです。突然変異を抱いているX染色体。
最後に、自発的遺伝子突然変異 - 親のDNAに関係なく、明らかな理由はない遺伝子が変異する - 時に筋ジストロフィーを引き起こす可能性がある。これは、状態が家族の歴史のない人々で発展することができることを意味します。
しかしながら、状態が劣性であるときに家族の歴史を持たない子供も筋ジストロフィーの影響を受ける可能性があります。遺伝的変異は、多くの世代のために家族の両側に存在していたかもしれませんが、子供が変化した遺伝子の2コピーを受け継ぐまで誰かがそれぞれの親からの1つを受け継いでもない人はいないかもしれません。
デュシェンヌ筋ジストロフィー
各種筋ジストロフィーは異なる遺伝的変異によって引き起こされるが、これらの突然変異のほとんどは体がジストロフィンを産生することを妨げる。ジストロフィンは筋肉の建設および修理に関与するタンパク質である。
ジストロフィンは、筋肉が正しく機能することを可能にするタンパク質の複雑な基の一部です。それは筋肉細胞内の部品を一緒に固定し、それらを全てサルコレンマ（または筋肉の外膜）に連結する。
ジストロフィンが存在しないか変形している場合、このプロセスは正しく機能しません。それは筋肉を弱め、実際に筋肉細胞自体を傷つけるかもしれません。
筋ジストロフィーの最も一般的な形であるDMDを持つ人々は、「コードをコードする」（本質的に本体を製造する方法について）ジストロフィンを指導する遺伝子に特異的な突然変異を有する。その結果、ジストロフィンはほとんど筋肉にはほとんど存在しません。
一般的に、あなたの体が生産するのは少ないジストロフィンはあなたの筋肉のジストロフィー症状が悪くなるでしょう。これが、DMDを持つ人々の予後が一般的に貧弱である理由です。
DMDの症状は通常、子供の頃に現れます - 通常誰かが3歳の時までです。この状態を持つほとんどの子供たちは歩くことができず、12歳までに移動可能な車椅子を使用し、日本初期の中での呼吸不全の死亡を行わなければなりません。
DMD中のジストロフィンの喪失は、コードされた遺伝子において1000以上の異なる突然変異と関連している。
ベッカー筋ジストロフィー原因
筋ジストロフィーの他の一般的な形態の筋ジストロフィーは、ジストロフィンをコードする遺伝子の欠陥によっても引き起こされている。
DMDと同様に、この遺伝子の千以上の突然変異がベッカー筋ジストロフィーで同定されています。その結果、この形態の条件を有するものは、ジストロフィンタンパク質またはより小さい（サイズ）タンパク質のレベルを低下させる。これらの小さい、または切断されたタンパク質は機能不全であり、場合によっては疾患を引き起こす。
筋ジストロフィーの危険因子
筋肉ジストロフィーは男性と女性の両方で、そしてすべての年齢とレースの人々の中で診断されています。
しかし、最も一般的な品種DMDは、若い男の子でより頻繁に発生します。
家族の筋ジストロフィーの家族歴を持つ人々は、病気を発症したり、子供たちにそれを通過するためのリスクが高いです。