デュシェンヌ筋ジストロフィーの徴候と症状は何ですか？
最も一般的に診断された筋ジストロフィー、Duchenneは、ほとんど男の子に影響を与え、経時的に進行性の筋肉の弱さを引き起こす遺伝病です。その早期の物理的な兆候は、子供が3~5歳のときに気づかれる傾向がありますが、この状態はこれよりも早くまたは遅くに検出されてもよい。
一方 デュシェンヌ 体全体の筋肉に影響を与えると、その初期の兆候は骨格筋に見られる傾向があります - 体の動きに関連するもの。 Duchenneを持つ子供たちは、彼らが年をとるにつれて、そして最終的には完全に歩く能力を失います。病気が進むにつれて、それはまた呼吸に関連する心臓および筋肉の上の通行をとります。
Duchenneはまた、認知的または語学的な困難を含む筋肉機能に直接接続されていない範囲の症状を引き起こす可能性があります。 消化の問題 。それはまた、肥満および代謝変化、肺感染症、および心血管疾患を含む、筋肉の弱さに関連する合併症をもたらし得る。
女の子のデュシェンヌは非常にまれですが、彼女のX染色体の1つにデュシェンヌを引き起こす遺伝的突然変異を持っている女の子は時々男の子で見られたものよりも似ているが一般的に穏やかな症状を有する。突然変異を持つ少女はまた、人生の後半の心問題の危険性があります。
デュシェンヌ筋ジストロフィーの早期兆候
子供が少なくとも2歳のまで診断されていませんが、この状態の特定の兆候はこの前でさえ表示されるかもしれません - しかし気づかない傾向があります。 「人生の早起き、Duchenneの兆候や症状は非常に微妙で、近づいた観察でのみ気付かれる」と言っています。 エドワードC.スミス、MD 、ノースカロライナ州デュラムのデューク大学のLenox Baker Childite Hoptoryの小児神経専門医。
時々、体験を経験した理学療法士または医師 筋ジストロフィー 赤ちゃんがクロールし始めるにつれて、腹部を持ち上げて手や膝の上に動き回ることを認識するかもしれません - 赤ちゃんの背中は主に直線形ではなく湾曲しています、それはDuchenneを示すことができます。 Leigh Maria Ramos-Platt、MD 子供の病院ロサンゼルスの筋肉ジストロフィー協会神経筋診療所の小児神経専門医とディレクター。
Duchenneを持つ子供たちも「それに例外があるが、後で歩くのは少し後で」と述べ、それ自体が状態を示すものではなく、通常は手がかりだけであることを強調しているSmith博士は言います。後処理
デュシェンヌ筋ジストロフィーにおける筋肉の弱さと動き
3か4歳までに、Duchenneを持つほとんどの子供たちは、筋肉の弱さによってもたらされている状態の明確な兆候を示す傾向があります。 「彼らはしばしば彼らのつま先を歩き、若いときに腰の周りの弱さを発症します。スミス氏は言います。
Duchenneのもう一つの告げ標本は、異常に大きい頭の筋肉、拡大領域が正常な筋肉組織ではないため、疑似肥大として知られている開発（「偽拡大」）です。代わりに、拡大筋肉は、異常に大量の線維性組織（瘢痕化）または脂肪を含み得る。
時々、両親と医師は、患者が円の時に立ち上がることができないので、患者が他の子供たちよりもずっと長く連れて行くことができるので、患者がこのように立ち上がることができないと言っていると言う人の両親と医師は、Duchenneの兆候を見逃しています。 。Ramos-Platt - 腕や手を使って直立した位置に押し込むことを含みます。
Duchenneのある子供たちは、「Waddling」と記載されている歩行の方法を育ち、腹部を突き出して、バランスを維持するのを助けるために肩を取り戻します。最終的に、Duchenneを持つ子供たちは歩く能力を失うでしょう。これは通常12歳までに起こり、8歳までの若者として発生する可能性があります。
デュシェンヌ筋ジストロフィーの認知的および行動的症状
Ramos-Plattによると、Duchenneを持つ男の子の約30パーセントは脳内関与を有しています。
ジストロフィンと呼ばれるデュシェンヌ筋ジストロフィーの筋細胞に欠けているのと同じタンパク質も、特定の脳機能において役割を果たす。 Duchenneを持つ人々の脳の異常では、Duchenneを持つ子供たちに時々見られる学習障害とその他の認知的問題を説明していると考えられています。
「かなりの数の患者では、最初の症状は彼らが話すことができないということです」とRamos-Plattは言います。これはエフェクトを反映することができますDuchenneが彼らの脳にあることもまた、疾患が喉頭筋や音を作ることに関与するその他の筋肉に影響を与えている可能性もあります。
言語困難に加えて、Duchenneを持つ多くの男の子は行動問題を展示しています。 注意欠陥多動性障害（ADHD） 。実際には、「多くの男の子は診断されています ADHD 彼らがデュシェンヌ診断を受ける前に、「スミスノート」。その他の診断を受けます 自閉症スペクトラム障害 言語と行動的な困難の両方のために。
デュシェンヌ筋ジストロフィーの心臓および呼吸器症状
彼らは早期に顕著な症状を引き起こす傾向がありませんが、最終的にDuchenneを使ってすべての人に発展します。彼らの遅い10代の若年によって、Duchenneを持つ男の子は心臓機能を減少させます - 心臓の壁の線維症のような血液や心臓構造の問題を汲み上げる能力の低下など。
また、「何らかの理由で、Duchenneを持つ男の子は、心拍数が速くなる傾向がある」とスミスは言います。 「それで、あなたは危険にさらされている心を持っていて、それの上に、それはそれ以上のものを打つことです。」
筋肉の弱いため、呼吸困難が筋肉が弱いために発展し、ほとんどの男の子は彼らの初期の10代の若年によっての呼吸支持を必要とします - BIPAPマシン 夜に。夜間の初期呼吸問題は症状を引き起こさないかもしれませんが、睡眠研究で診断することができます。
最終的には、特に20代の中で - Duchenneを持つ人々は、それがますます呼吸するのが難しく、より頻繁なまたはフルタイムの呼吸の支援を必要とするでしょう。
デュシェンヌ筋ジストロフィーの合併症
Duchenneは、長期的な健康上の問題や医療緊急事態である可能性がある多くの複雑さにつながる可能性があります。
緊急の合併症には含まれています 字足 筋肉組織の内訳が急速に起こるように急速に起こると、筋肉細胞からの化学物質は血流を洪水に洪水にします - 潜在的に腎臓損傷、さらには腎不全と死亡さえします。横軸は筋肉痛と非常に暗い尿を引き起こす可能性があり、攻撃的な静脈内（IV）の流体交換で治療されます。
Duchenneを持つ人々は血栓をやっている可能性があり、凝血塊がゆっくりと脳を走行し、脳卒中または肺に移動し、肺の塞栓症を引き起こし、肺塞栓症を引き起こし、特に致命的な場合、速やかに扱われません。肺塞栓症を持つ人は「彼らが持っているように」 肺炎 しかし、それは突然すぎて、彼らは熱を持っていない」と述べています」とRamos-Plattは言います。
デュシェンヌの長期的な合併症は、肥満、異常な血脂質（コレステロールまたはトリグリセリド）レベルなどの代謝障害を含むことができる。 インスリン抵抗性 または思春期の障害 - 十分に生産しないような テストステロン 思春期を通過する。これらの問題のそれぞれに対処するために医療トリートメントを使用することができる。
デュシェンヌに関連するその他の可能な問題 脂肪肝疾患 、 腎臓結石 、歯科の問題。 「Duchenneが触れないようにシステムは本当にありません」とRamos-Plattノート。 「筋肉病だけではありません」