KlineFelter症候群（XXY）とは何ですか？
XXY症候群としても知られており、この染色体状態は男性のみに影響を与えます。
一般的な遺伝的染色体状態、Klinefelter症候群は、少年がX染色体の追加のコピーで生まれたときに起こります。
KlineFelter症候群は、身体的および認知的発達の両方に影響を与える可能性があります。
国立ヒューマンゲノム研究所によると、Klinefelter症候群は500から1,000人の新生児の男性のうち約1で発見されています。
Klinefelter症候群の原因
KlineFelter症候群は、卵または精子の形成中または概念の後にランダムな遺伝的誤差の結果として発生します。
症候群は、両親がやったかしなかったことの結果ではありません。
しかし、35歳後に妊娠する女性は、Klinefelter症候群の男の子を持つ危険性がわずかに増加しています。
人々は通常各細胞に46の染色体を持っています。 xとyとして知られている46染色体のうちの2つは、人が男性または女性の性的特徴を発症するかどうかを判断するのを助けるので性染色体と呼ばれます。
女性は通常2つのX染色体を有するが、男性は1つのX染色体および1つのY染色体を有する。
しかし、各セル（XXY）のX染色体の1つの追加のコピーがあるため、Klinefelter症候群が発生します。
KlineFelter症候群のある人のいくつかの男性は、いくつかの細胞においてのみ余分なX染色体を持っています。これが起こると、モザイクKlinfelter症候群と呼ばれます。
まれながら、男性がX染色体の2つ以上の追加のコピーを持っている場合、より深刻な形のKlineFelterが起こり得る。
Klinefelter症候群の症状
KlineFelter症候群の最も一般的な症状は不妊症です。これはしばしば成人期まで気付かれません。
Klinefelter症候群は精神的成長に悪影響を及ぼすため、通常よりも小さい 精巣 、それはしばしば続く テストステロンの低生産 。
KlineFelter症候群を持つほとんどの男性は、精子をほとんどまたは全く産生さないが、生殖手順は、父親の子供の状態を持つ男性がいくつかの男性にとって可能になるかもしれません。
KlineFelter症候群の効果は人から人に異なるため、症候群の徴候や症状は異なる年齢で異なるように見えます。
赤ちゃんの症状：
- 弱い筋肉
- 座って、クロール、そして歩くようなもののゆっくりモーターの発達
- 遅延
- おとなしの人格
- 陰嚢に降りていない精巣
症状の症状 男の子とティーンエイジャー：
- 平均的な身長よりも高い
- 長い脚、胴体が短く、より広いお尻
- 欠席、遅延、または不完全な思春期
- 思春期の後の筋肉や顔や体の髪の毛
- 小さな、しっかりした精巣
- 小さな陰茎
- 乳房組織を拡大
- 弱い骨
- 低エネルギーレベル
- 内気
- 感情や社会化を表現するのが難しい
- 読書、書く、スペル、または数学の問題
- 気配りが難しい
症状の症状 男性：
- 不妊
- 小さな精巣と陰茎
- 平均的な身長よりも高い
- 弱い骨（ 骨粗鬆症 ）
- 顔と体の髪を減らしました
- 乳房組織を拡大
- 遅く セックスドライブ
合併症
KlineFelter症候群の男性は、次のリスクが高まっている可能性があります。
- 静脈瘤やその他の問題を静脈瘤
- 乳がんと血液、骨髄、またはリンパ節の癌
- 肺疾患
- のような自己免疫疾患 1型糖尿病 そして l l
- 他の健康問題につながる可能性がある腹脂肪
- テストステロン補充療法 特に思春期の発症時に治療が始まったときに、上記の健康問題のリスクを減らすことができます。
Klinefelter症候群診断
あなたやあなたの息子がklinfelter症候群を持っているかもしれないと思われるなら、あなたの医者はあなたの（またはあなたの息子の）性器領域と胸を調べ、反射と精神的な機能をチェックするためのテストを行うでしょう。
さらに、KlineFelter症候群を診断するために以下のテストが使用されています。
染色体分析： 核型とも呼ばれ、これは小さな血液のサンプルを引き出すことを含み、それは染色体の形状と数をチェックするために研究室に送られます。
ホルモンテスト： これは血液または尿サンプルを通して行うことができ、そして異常な性ホルモンレベルが異常であるかどうかを検出することができます - Klinefelter症候群の兆候が存在する。
Klinefelter症候群治療
Klinefelter症候群による性染色体の変化の治療法はありませんが、治療は特に早く始まったときに効果を最小限に抑えるのに役立ちます。治療は以下を含み得る。
テストステロン補充療法： KlineFelter症候群の男性は十分に生まれません テストステロン 思春期の発症時にテストステロンの補充療法を受けていることで、より深い声を育み、顔の顔と体の髪の毛を成長させるなど、思春期で通常発生する体の変化を起こすことができます。 陰茎のサイズ 。
テストステロン療法はまた骨密度を改善し、骨折の危険性を減らすことができますが、それは睾丸を拡大したり、不妊の助けを助けません。
テストステロンは注射剤として、または皮膚上にゲルまたはパッチを付与することができる。
繁殖治療： 細胞質内精子注射 （ ICSI. から精子を除去することによって、精子の生産が最小限に抑えることができる男性を助けることができる 睾丸 そしてそれを女性の卵に直接注入する。
乳房組織の除去： 拡大した乳房を開発する人々のために、過剰な乳房組織は整形手術で除去することができます。
教育サポート： 教師、学校カウンセラー、または学校の看護師は、学習のための追加のサポートを見つけるのを助けることができるかもしれません。
音声と理学療法： これらは、音声、言語、および筋肉の弱さに関する問題を克服するのを助けることができます。
心理カウンセリング： カウンセリングは、ファミリーセラピスト、カウンセラー、心理学者からのカウンセリングが、思春期、若い成人、そして不妊に関連する感情的な問題を通して、KlineFelter症候群の人々を助けることができます。