モルキオ症候群とは何ですか？

2015年9月22日

MPS IVとも呼ばれるこのまれな疾患は、体が特定の糖分子を破壊するのを防ぎます。

モルキオ症候群は、ほとんどの場合、骨格に影響を与えるまれであり、継承された代謝障害です。

MPS IVとしても知られており、Morquio症候群はムコ多糖症（MPS）と呼ばれる疾患の群の一部である。

MPSは、身体の身体がグリコサミノグリカンと呼ばれる大きな糖鎖（以前はムコ多糖類として知られている）を破壊することができない。

結果として、これらの分子は体内に蓄積し、細胞機能を妨害する。

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MPS IVの影響を受けている人数が何人の人数であるかは不明です。

ジャーナルジョイントボーンスパインの症例報告によると、いくつかの推定値は210,000人で約1の割合を置きます。

障害の罹患率は人口によっても大きく異なります。

例えば、ドイツに住んでいるトルコ人口の中の43,261の出産では、希少疾患の2010年の記事によると、スウェーデンの1,505,160の出産では1,505,160の出産では1,505,160の出産では1程度のもので発生することがあります。

Morquioは男性や女性に均等に影響を及ぼし、民族グループは大まかに話していません - 障害のリスクが高まっているようです。

Morquio症候群の2つの形式があります：タイプAとB型B.

Morquio A症候群、またはMPS IVAは、酵素ガラクトサミン（N-アセチル）-6-スルファターゼ（GALNS）の欠損から生じる。

MPS IVAよりもRARERであまり深刻であるMorquio B症候群（MPS IVB）は、酵素β-ガラクトシダーゼの欠乏症から生じる。

これらの酵素のいずれもなく、体は特定のグリコサミノグリカン、特にケラタン硫酸を分解することができない。

Morquio症候群は常染色体の劣性形質です。あなたが2つの変異遺伝子 - あなたの母親からのものとあなたの父親からのものからのものを持っているならば、あなたは障害を発症することができることを意味します。

どちらの親もそうではない可能性があります。

グリコサミノグリカンは、健康な骨、軟骨、角膜、皮膚、および腱や靭帯を含む結合組織の構築において重要な役割を果たしています。

Morquio症候群の人々は、これらの体部のいずれかの問題を経験する可能性があります。

症状は、通常1~3歳の間で始まります。

時間の経過とともに、MPS IVは、次のような深刻な合併症を引き起こす可能性があります。

他の種類のMPとは異なり、Morquio症候群は知的障害を引き起こすようには見えません。

モルキオ症候群の診断は、通常、身体診断から始まり、それは障害の様々な徴候の徴候を明らかにする可能性があります。

MPSの兆候や症状がある場合は、医師は高レベルのグリコサミノグリカンがあるかどうかを確認する可能性があります。

追加の培養試験は異常な酵素活性を検出することができ、遺伝子検査（唾液または血液を使用）はMPS IVを示す突然変異を明らかにする可能性がある。

モルキオ症候群の治療法はありません、そして治療は症状の支持的な世話に限られています。

例えば、脊椎融合などの理学療法および外科的処置は、脊柱側および他の骨および筋肉の問題を助けるかもしれない。

2014年、食品医薬品局（FDA）は薬を承認しました ビミジム（エロスファーゼアルファ） MPS IVAの治療のために。

Vimizimは体をGalnsで提供していて、身体的な耐久性を向上させるのに役立ちます。

モルキオ症候群は、脊髄圧迫および呼吸合併症のために人の寿命を大幅に短縮することができます。

MPS IVの疑似症例を持つ人々は、2013年齢を超えて、ジャーナル分子遺伝学および代謝の研究によると、軽度の症例を持つ人々でさえも60歳以上に住んでいます。