Prader-Willi症候群とは何ですか？

2015年9月22日

このまれな遺伝病は、身体的および認知症状の広い範囲を引き起こします。

Prader-Willi症候群はまれで、先天性（出生時の存在）疾患です。

それは体全体の複数のシステムに影響を与え、その結果、さまざまな身体的、神経学的、認知的、内分泌（ホルモン）、および行動的問題が発生します。

症候群は、国立子衛生研究所（Nichd）によると、世界中で15,000から25,000人の人々に1に影響を与えます。

それは男性と女性に均等に影響を及ぼし、それがランダムに発生する遺伝的誤差が生じるので、症候群の危険因子はありません。

原因

Prader-Willi症候群は、Prader-Willi Cistial Region（PWCR）と呼ばれる15染色体15の領域に遺伝的変化から発達します。

あなたはあなたのお母さんからこの染色体のコピーを継承しています。 PWCR中のいくつかの遺伝子は、染色体の父方のコピーにおいてのみオンまたは活性を有効にする。

症候群は最終的にこれらの父系的に寄与した遺伝子の機能（または発現）の喪失の結果です。

医学のジャーナル遺伝学における2012報告書によると、この遺伝子発現の欠如を引き起こす3つの既知のメカニズムがあります。

報告によると、PRADER-Willi症候群の症例の65~75％の症例は、Paternal PWCR中の遺伝子の欠失から生じる。

母親のユニパリンアスマイと呼ばれる現象により、症状が発生し、染色体の2つの母体コピー、および父方のコピーがない現象が発生した場合、さらに20~30％が発展しています。

最後に、1~3％の症例は、父方のPWCR遺伝子を不活性であると（母体遺伝子のように）、いわゆるインプリント欠陥の結果である。

2012年の報告によると、乳児期の低筋緊張、または低血圧症は、Prader-Willi症候群のほぼ全ての場合を特徴付けています。

これが原因となります。

さらに、症候群の乳児の90~100％の乳児が運動開発を遅らせ、発達マイルストーンを達成するために約2倍の長さを必要としています。

言語関連の遅延も一般的です。

子供の頃には、その他の症状が発生します。

特定の身体的特徴は、短期間、異常に小さい手、足、公正な肌と髪などのPrader-Willi症候群を持つ人々の間でも一般的です。

これらの症状は症候群を示唆している可能性がありますが、診断には（血液サンプルを使用して）遺伝学検査（血液サンプルを使用）が必要です。

Prader-Willi症候群のための治療法はありませんが、いくつかの治療法のオプションはそれが引き起こすさまざまな症状を管理するのに役立ちます。

食品医薬品局（FDA）によって承認された成長ホルモンは、体力および筋肉の質量を改善し、骨密度の向上、そして身長の補正によって低血統および関連する問題を治療するのに役立ちます。欠陥。

肥満症の厳格な監督による体重管理は、肥満が一般的な問題であるため、症候群の人々にとっても重要です。

他の可能な治療法は次のとおりです。

条件が正しく監視され治療されていない場合、Prader-Willi症候群を持つ人々は、1つ以上の重度の合併症を発症する可能性があります。 2型糖尿病、 鬱血性心不全 、および 骨粗鬆症 または他の骨の問題。