デュシェンヌ筋ジストロフィーについて知っておくべきこと
デュシェンヌ筋ジストロフィー（DMD）は、筋細胞がジストロフィンと呼ばれるタンパク質を生産することができない遺伝病である。他の形態とは異なります 筋ジストロフィー 、中 デュシェンヌ 筋細胞においてジストロフィンが完全に存在しない。
通常、Duchenneのない人々では、ジストロフィンは筋肉が使用や怪我から回復するのを助けるために重要な役割を果たしています。ジストロフィンがなければ、筋肉細胞はより壊れやすく、そして損傷を受けやすく、時間の経過とともに筋肉の弱さを増加させる。
Duchenneはそれを持っている人々の中で出産時に存在していますが、それは子供がむき出すまで顕著な症状を引き起こす傾向がありません - ほとんどいつも男の子 - は3~5歳です。 Duchenneを持つほとんどの男の子は、最初に正常に歩くことを学びながら、後でジャンプ、ランニング、またはウォーキングが困難を経験し始めます。時間が経つにつれて、Duchenneの男の子は体全体の筋力の弱さによって引き起こされるさらなる症状を経験します。
女の子がDuchenneをめったることはめったにありませんが、関連する遺伝的突然変異を持つ人々は症状を持つかもしれません、通常は病気のある男の子に見られるものよりも深刻ではありません。
デュシェンヌ筋ジストロフィーの背景と発見
Duchenneが最初に説明されました 1834年のイタリアの医師のGiovanni Semmolaによって、彼の仲間のイタリアのGaetano Conteが1836年に医師によってさらに特徴付けられました。この病気は、本の中で訴訟を書いたフランス神経科医Guillaume-Benjamin-Amand Duchenneに最終的に命名されました。彼は1861年に掲載され、その後13の追加の被災者のアカウントを公開しました。 Duchenneは、顕微鏡下で生きている患者から生検組織を調べる最初のものでした。
世紀までの条件を引き起こしたものについてはほとんど知られていませんでした。
1986年、研究者は突然変異がデュシェンヌまたは他の特定の形態の筋ジストロフィーを引き起こす可能性がある遺伝子を特定した。 1987年に、この遺伝子が - ジストロフィンの原因であるタンパク質は同定され、命名された。それ以来、研究以来、この遺伝子のどの種類の突然変異についてもっと習得したのは、デュシェンヌ筋ジストロフィーを習得しました。
デュシェンヌ筋ジストロフィーで何が起こりますか？
一般的に、Duchenneを持つ子供たちは「幼児期の比較的普通の運動開発を持っている」と言っています。 エドワードC.スミス、MD 、ノースカロライナ州デュラムのデューク大学のLenox Baker Childite Hoptoryの小児神経専門医。しかし、まだ状態の早い兆候があるかもしれません。
Duchenneを持つ子供たちは、それに例外がありますが、Smith博士は言います。後で歩き始めるのは、それ自体では、デュシェンヌのサインではありません。
ほとんどの場合、Duchenneの兆候は数年後に気付かれていません。彼らはジャンプできない、そして彼らは走ることができない」と言う Leigh Maria Ramos-Platt、MD 、小児病神経専門医と、子供の病院ロサンゼルスの筋ジストロフィー協会神経筋診療所のディレクター。
7歳または8歳までに、Duchenneを持つ男の子は、歩くことを含む強さや運動能力の実質的な減少を経験する傾向があります。 13歳または14歳までに、ほとんどが歩く能力を失い、そして早期でさえもこの能力を失いました。まさにDuchenneを持つ少年が歩くことができなくなると、個々の違い、ならびに初期の特定の治療がどのように始まったかに依存するでしょう。
骨格筋の問題（体の動きに関与する筋肉）の問題は、デュシェンヌの最初の兆候を引き起こす傾向がありますが、体内のすべての筋肉は、呼吸に関わる心と筋肉を含む状態の影響を受けます。これは、運動機能の喪失とともに、Duchenneを持つ人々が心臓の問題を発症し、時間の経過とともに呼吸を困難にする傾向があることを意味します。
10代の若年によって、「私はDuchenneを患っているすべての患者が検出可能な心臓異常を持っていると言うだろう」とスミスノートはそれほど早く開発されています。 「肺の関数の非常に予測可能な減少もまた、肺の関数の低下があります」と、肺機能は毎年10歳から20歳までの毎年5パーセント減少しています。十代の若者たちや20代の中で、Duchenneを持つ男の子は、より多くの関与し、侵襲的な呼吸の支援を必要とするよう傾向があります。睡眠中の気道圧力支持体から始まり、おそらくフルタイムの機械的換気で終わる。
筋肉機能への影響が最も広く知られているが研究されているが、話すことや学習の困難なように、一見無関係の問題も引き起こす可能性があり、そしてデュシェンヌの子供は自閉症スペクトル障害と診断され得るか 注意欠陥多動性障害 （ ADHD ）。
デュシェンヌ筋ジストロフィーはどのくらい一般的ですか？
デュシェンヌはまれな病気と考えられています。 それは2,000人で1未満に影響を与えることを意味します しかし、それは「比較的一般的な希少な病気」です。それは、米国で生まれた5,000人の男の子の約1に影響を与えます - そしておそらく世界中で。デュシェンヌの料金は、「さまざまな国々で敵意の中で似ているように思われる」とスミスは言います。
筋肉ジストロフィー協会によると、デュシェンヌの有病率 - すなわち、現在状態と共に暮らしている人々の数は、ヨーロッパと北米の10万人あたり約6です。この数は、状況を適切に診断し扱うための資源が不足している多くの発展途上国では、寿命が短くなるようになりました。
誰がデュシェンヌ筋ジストロフィーの危険にさらされていますか？
あなたはDuchenneの有無にかかわらず生まれます - 彼ら自身の状態を開発する危険性を減らすために誰もができることはありません。
Duchenneに特異的な遺伝的突然変異を運ぶ母親は、この突然変異を彼女の息子に渡し、状態を引き起こす可能性があります。この突然変異を持つほとんどの女性は、彼らが「キャリア」であることを知らず、この状態を示す兆候や症状がある場合はほとんどありません。女性がキャリアであるならば、彼女の息子のそれぞれがデュシェンヌを持つ可能性が50パーセントのチャンスがあります。
あなたのお母さんの側に叔父や偉大なおじさんのような男性の母親の親戚のデュシェンヌの家族歴を持つ - あなたのお母さんがDuchenneのための運送業者である可能性を高めます。あなたがその状態を持つ兄弟を持っているなら、それはあなたのお母さんがキャリアであることをさらに強く示唆していますが、これは常にそうではありません。デュシェンヌを女性の卵細胞で初めて発症させる突然変異が可能であり、DMDの家族の歴史なしに「De Novo」、または自然に起こることが可能である。
デュシェンヌ筋ジストロフィーとの平均余命
現在入手可能な治療法は遅れるかもしれませんが、歩く能力を含むDuchenneを持つ人々の筋肉機能の喪失を防ぐことができません。最終的に、心の問題や呼吸の困難さは死につながります。
治療の進歩は、最近の数十年間でデュシェンヌに関連する平均寿命を増加させ、そして今多くの人々が彼らの初めに住んでいます。
「20年前や30代前半にある診療所に患者を持つことは珍しいことではありませんでした。これは、このようなものと一緒に、この変化を、心と肺の進歩とともに、この変更をDuchenneに属しています。お手入れ。治療の継続的な進歩は、Duchenneを持つ人々の平均寿命がおそらく増加し続けることを意味します - 劇的な治療が浮上し、子供が若くて筋肉が依然として比較的健康的であるときに管理されます。
Duchenneの経過は人から人に異なり、予測不可能であるが、その状態を持つ多くの人々が大学やその他の高等教育を終えるのに十分な長さに生きる、キャリアと関係、さらには家族の始動、さらには筋肉ジストロフィー協会の協会があります。